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La región inexplorada del genoma humano finalmente se revela

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[EN VIDÉO] Entrevista 1/5: El secreto del ADN
El ADN lleva información genética. Cada célula tiene un núcleo compuesto por cromosomas que contienen ADN. Entrevistamos a un profesor de genética, Jean-Louis Serre, para saber más sobre esta molécula en todos los seres vivos.

Llevó 20 años superar el 8% de genoma Permaneció sin explorar. Es decir, el tiempo necesario para secuenciar el primer 92%.Este enorme trabajo movilizó a 100 investigadores de todo el mundo bajo el consorcio. De telómero a telómero (T2T), recién publicado en más de 6 publicaciones científicas diferentes, todas ellas Química1ejem Un número especial sobre este tema es abril de 2022.

Analizar repeticiones largas

¿Por qué es tan difícil secuenciar este pequeño 8%? Porque se ubican en regiones cromosómicas conocidas por su particular estructura.Con telómeros (la última región del brazo cromosómico) Centrómero -Centro-Consiste en una larga secuencia repetitiva.Como su nombre lo indica, estas son regionesADN Aquí, una secuencia corta de bases (A, T, C o G) o bases se repite muchas veces. Las técnicas de secuenciación anteriores no podían procesar estos fragmentos de ADN tan largos. Leer. Para secuenciar el ADN, primero debe cortarlo en piezas más pequeñas, luego leer la secuencia y volver a colocar cada pieza de ADN en su lugar en el genoma como un rompecabezas. Proyecto Genoma Humano En 2001, anunciamos la primera secuenciación del genoma humano, pero fue imposible deshacer algunos de los rompecabezas.

T2T no procesó ADN de humanos (voluntarios que habrían aceptado que su herencia genética es una referencia), pero sí procesó ADN de células humanas en cultivo. un Mola hidatidiforme precisamente.Topo Anormal de Fertilización : UN Huevo Fertilizar sin material genético esperma..celda de resultado puerta Dos pares idénticos de cada cromosoma (46 XX en el 76% de los casos, 46 XY en el 25%). A pesar de este origen un tanto extraño, no hay nada que sugiera que el genoma del topo difiere de los genomas de otras células, ha identificado Megan Dennis, científica de la Universidad de California y miembro de T2T.

La última pieza del rompecabezas

Los avances tecnológicos han hecho posible la lectura completa de 3.054.815.472 pares de bases de ADN cromosómico y 16.569 pares de bases adicionales.ADN mitocondrial.. científicos T2TTecnologías de nanoporos de OxfordUn secuenciador que pasa un fragmento de ADN que se lee a través de una membrana llena de pequeños poros de tan solo 1,5 nanómetro Diámetro en su punto más estrecho.podrían leer leyendo deADNCubre secuencias largas y repetitivas que superan los 100 000 pares de bases con una precisión muy alta y, por lo tanto, han causado problemas anteriormente.Los datos de secuencia fueron creados por Biociencia del PacíficoHay una plataforma de secuencias que es exclusiva para secuencias largas. De esta forma, los científicos pudieron colocar la última pieza del maravilloso rompecabezas genético que estaban armando.

Gracias a esto, el genoma humano se enriquece con cerca de 200 millones de pares de bases, el 90% de los cuales están ubicados en el centrómero, de los cuales los científicos tienen 99 nuevos genes potencialmente codificados y 2.000 sin verificar. Hemos identificado otros candidatos. También se han corregido los errores presentes en el antiguo genoma de referencia. Esta versión 2.0 del genoma humano, T2T-CHM13, es sin duda el centro de muchos descubrimientos genéticos en el futuro.

Los científicos ya han identificado la variación genética en la región del centrómero: estas sutilezasApariencia enfermo.Otras regiones actualmente accesibles pueden revelar secretos evolutivosCarrera humano. Estructuralmente, el análisis de las secuencias de los centrómeros permite a los científicos comprender por qué los centrómeros se forman aquí y no en otros lugares. En definitiva, el abanico de posibilidades parece infinito.

Enriquecer la base de datos

T2T no deja de investigar aquí.El consorcio ya está integrado Consorcio de Referencia del Genoma Pan Humano Dirigido a la secuencia ADN de 350 personas.. “” Pangenomics se trata de capturar la diversidad de la población y también de confirmar que está capturando todo el genoma correctamente. », explicación Benedict Paten, coautor artículo Apareció en Química.

Mientras tanto, el genoma de referencia T2T-CHM13 complementó el genoma de referencia de 2001 (denominado GRCh38). Explorador del genoma de la UCSC, Listo para ser diseccionado en todos los sentidos por científicos de todo el mundo.

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